서론: Cornelia de Lange syndrome은 저신장, 정신 발육 지연, 특징적 외모와 심장, 소화기, 및 근골격계의 선천성 기형을 동반하는 유전질환이다. 대부분 산발적으로 일어나며, 발생빈도는 10,000 - 30,000명 중 1명이며, 남녀의 차이는 없다. 증례 1: 저신장 및 발달 지연을 주소로 내원한 5세 8개월 된 남아로 신장 95cm, 체중 13kg, 머리둘레 44.5cm로 모두 3 백분위수 이하다. 양 눈썹은 짙고 미간까지 나있으며, 속눈썹은 길게 말려져 있었다. 낮은 콧등에 코끝은 들려있었고, 긴 인중과 얇은 윗입술, 치아는 늦게 나고 있었으며 간격이 넓었다. 작은 얼굴에 털이 많고 목은 짧으며 두발선이 뒷목 아래로 내려와 있었다. 손발은 작고, 5번째 손가락이 만곡을 보였다. 만삭 저체중아 및 태변흡인증후군으로 입원치료를 받았고, 1세경 구개열 수술을 받았다. 발달은 유한 지연을 보였는데 2세에 걷기 시작하였고, 3세경에 첫 단어를 말하였다. 혈액검사에서 특이 사항은 없었고, 갑상선 호르몬 검사과 성장 호르몬 유발 검사도 정상 반응을 보였다. 골 연령은 4세로서 지연되어 있었고, 46 XY으로 정상핵형이었으며, 심장 및 신장 초음파 검사는 정상 소견을 보였다. 웩슬러 지능 검사에서 지능 지수는 40으로 중등도 정신 발육 지연에 해당되었다. 증례 2: 저신장을 주소로 내원한 9세 9개월 된 여아로 지적 장애로 특수학교에 다니고 있었다. 키는 118cm, 몸무게 20kg, 머리둘레로 모두 3 백분위수 이하다. 이었다. 얼굴에 털이 많고 두발선이 뒷목 아래로 내려와 있었다. 양 눈썹은 짙고, 속눈썹은 길게 말려져 있으며, 코끝이 뭉퉁하였고, 긴 인중과 얇은 윗입술, 작고 변형된 왼쪽 귀가 관찰되었다. 만삭 저체중아로 분만되었고, 항문막힘증 으로 2회의 수술을 받았으며, 왼쪽 신장의 무형성증으로 진단 받았다. 2세에 혼자 걸을 수 있었고, 3세경에 첫 단어를 말하였다. 4세경에 청각 장애가 확인되어 보청기를 착용하기 시작하였다. 혈액검사에서 특이소견 없었고, 46 XX 으로 정상핵형이었다. 골연령은 8세로 지연되어 있었고, 갑상선 호르몬 검사는 정상이었으나, 성장 호르몬 유발 검사에서는 부분 결핍증의 소견을 보였다. 결론: 출생 시부터 지속된 성장 부진 및 발달 지연, 특징적인 외형 및 선천성 기형이 동반된 Cornelia de Lange syndrome 2례를 보고하는 바이다.